Νόσος Stargardt: Η Νεανική Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας
Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή που πλήττει την ωχρά κηλίδα, την περιοχή του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνη για την κεντρική και λεπτομερή όραση. Η νόσος προκαλείται από τη συσσώρευση λιπωδών ιζημάτων (λιποφουσκίνη) στα κύτταρα της ωχράς, οδηγώντας στη σταδιακή εκφύλισή τους.
Κληρονομικότητα & Διάγνωση
Η νόσος ακολουθεί συνήθως τον υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να νοσήσει αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, ακόμη και αν οι ίδιοι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Η διάγνωση γίνεται συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών, όταν παρατηρείται ανεξήγητη πτώση της κεντρικής όρασης.
Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα;
Δυσκολία στην προσαρμογή από το φως στο σκοτάδι.
Ανάγκη για πολύ ισχυρό φωτισμό κατά το διάβασμα.
Μια θολή κηλίδα στο κέντρο της όρασης που σταδιακά μεγαλώνει.
Προοπτικές Θεραπείας
Αν και επί του παρόντος η αντιμετώπιση βασίζεται κυρίως σε βοηθήματα χαμηλής όρασης, η επιστημονική κοινότητα σημειώνει σημαντική πρόοδο. Η χρήση εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων βρίσκεται σε στάδιο κλινικών δοκιμών σε μεγάλα κέντρα των ΗΠΑ και της Ευρώπης, με τα πρώτα αποτελέσματα να είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά για την ανάσχεση της νόσου.
Το μέλλον είναι εδώ
Οι κλινικές δοκιμές με βλαστοκύτταρα, που ξεκίνησαν από τις ΗΠΑ και επεκτάθηκαν στην Ευρώπη (Λονδίνο), δείχνουν ότι η επιστήμη πλησιάζει σε μια ουσιαστική λύση. Τα πρώτα δείγματα από ασθενείς που υποβλήθηκαν σε αυτές τις θεραπείες είναι πολύ ικανοποιητικά, ανοίγοντας τον δρόμο για τη διατήρηση της όρασης στις επόμενες γενιές.
Συχνές Ερωτήσεις
Γιατί το παιδί μου έχει Stargardt ενώ εγώ και ο/η σύζυγός μου βλέπουμε τέλεια;
Αυτό συμβαίνει γιατί η νόσος είναι “υπολειπόμενη”. Και οι δύο γονείς μπορεί να είστε φορείς του γονιδίου χωρίς να το γνωρίζετε. Όταν ένα παιδί κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο, τότε εκδηλώνει τη νόσο.
Θα οδηγήσει η νόσος σε απόλυτο σκοτάδι;
Όχι. Η νόσος Stargardt καταστρέφει την κεντρική όραση (την ικανότητα να βλέπουμε λεπτομέρειες), αλλά η περιφερική όραση συνήθως παραμένει ανέπαφη. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής δεν χάνει την ικανότητα να προσανατολίζεται και να κινείται στον χώρο.
Πώς βοηθούν τα βλαστοκύτταρα στη θεραπεία;
Τα βλαστοκύτταρα έχουν την ικανότητα να μετατρέπονται σε νέα, υγιή κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Στόχος των δοκιμών είναι να αντικατασταθούν τα κατεστραμμένα κύτταρα της ωχράς κηλίδας με αυτά τα νέα κύτταρα, ώστε να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου ή και να βελτιωθεί η όραση.
Υπάρχουν γυαλιά που μπορούν να βοηθήσουν;
Τα κοινά γυαλιά δεν μπορούν να διορθώσουν τη βλάβη στον αμφιβληστροειδή. Ωστόσο, υπάρχουν ειδικά βοηθήματα χαμηλής όρασης (τηλεσκοπικά συστήματα, ηλεκτρονικοί μεγεθυντές), που βοηθούν τους ασθενείς να διαβάζουν και να εκτελούν καθημερινές εργασίες με μεγαλύτερη άνεση.
Πρέπει το παιδί μου να φοράει γυαλιά ηλίου;
Ναι, είναι εξαιρετικά σημαντικό. Η έκθεση στο υπεριώδες φως (UV) μπορεί να επιταχύνει τη συσσώρευση βλαβερών ουσιών στον αμφιβληστροειδή. Τα παιδιά με Stargardt πρέπει να φορούν πάντα ποιοτικά γυαλιά ηλίου που μπλοκάρουν το 100% της UV ακτινοβολίας.
Πόσο γρήγορα εξελίσσεται η νόσος;
Η ταχύτητα διαφέρει από άτομο σε άτομο. Συνήθως η όραση μειώνεται σταδιακά κατά την εφηβεία και σταθεροποιείται σε ένα επίπεδο αργότερα. Η τακτική παρακολούθηση βοηθά στην έγκαιρη ένταξη του ασθενούς σε νέες κλινικές μελέτες.